【导读】每个孩子的到来都是上天给予一个家庭的大礼物，所以孩子们都是降临在人间的天使，是集万千宠爱于一身的，每个家庭，每个父母都希自己的孩在生下来一刻都是健健康康的，以后能无忧无虑地成长。但是如今由于各种的因素唐氏儿成为我国发生率最高的出生缺陷之一，而且孩子一旦被确认为唐氏儿将伴随孩子一生的智力障碍，而他后续的生活等各方面也将会是一个巨大的难题。那么患有唐氏儿影响真的有这么大？现在我们就来认识和了解一下唐氏儿。

唐氏筛查是什么?

唐氏筛查是什么?

唐氏筛查又称唐筛，主要是在怀孕中期抽血检测母体外周血液的血清指标，在根据孕妇的年龄及孕周，推测出胎儿是否患有先天性遗传性疾病的重要产检手段。

唐氏筛查什么时候做是最佳时间?

唐氏筛查什么时候做是最佳时间?

唐氏筛查检查的时间最好是在15-20周左右，但有些医院时间相对要早一点或者晚一点，基本都在这个区间，不会相差太多。唐氏筛查检查的方法是通过抽取母体的血液，进行相关激素的检查进行测算，同时结合孕妇的自然特征，例如：年龄、体重、孕周等，通过电脑计算出21-三体综合体、18-三体综合体及胎儿神经管畸形的风险值。若检查结果为高风险，不需要太过于担心，这还需结合无创dna进行筛查，一般在怀孕12-22周左右进行，倘若有问题，就需要进行产前羊水穿刺的检查。

唐氏综合症是什么原因造成的

唐氏综合症的根本病因是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体未分离，造成胚胎体细胞中多一条21号染色体，大多数是母性原因，占90%以上。简单理解就是，患者第21号染色体共有三条，而正常人都只有两条，人们花了近一百年的时间，才解开了它的神秘面纱。

多半以上的唐氏患儿在出生之前就会死亡，但如果少数的存活下来并不是什么“喜剧”，往往会给自己和家庭带来很大的痛苦。除了以上基本病因外，引起唐氏综合症因素详细如下：

研究表明，高龄孕妇和和普通孕妇比，前者发生唐氏疾病的几率要至少高出5倍，这可能和女性年纪增大，卵子质量变低有一定的关系。尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁，唐氏的风险发生率是增加的，随着我国二胎政策的放开，许多生二胎的家庭都属于高龄生育，因此一定要做好唐氏综合症的预防工作，最常见的如唐氏筛查。

唐氏综合症患者样貌

环境因素也会导致唐氏综合征的发病率增高，环境的污染，或父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变，这些都能诱发唐氏综合征的发生，孕妇在怀孕初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。

家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质，化学物质是一个危险因素。

叶酸是备孕之舟，几乎每个女性在怀孕前，都会被千叮万嘱：“赶紧补点叶酸，预防孩子出生缺陷”。孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。

少数的女性唐氏综合症患者可以活到生育年龄，并且有生育的可能，但是因为这是一类染色体异常而导致的疾病，所以遗传的几率十分大，基本有高达50%的发病率。因此，一般不建议唐氏患者自然生育，如果想生育，可选择第三代试管婴儿技术，以筛选健康胚胎。

研究表明，当女性多次人工流产时，特别是3次或3次以上的女性，其胎儿患有唐氏综合征的几率增高。原因是子宫内膜基底层受损，影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床。

唐氏综合症的治愈性差

一般来说，如果是自然妊娠双胞胎的，唐氏风险和单胎是相似的，如果是试管婴儿双胞胎，唐氏的风险会比常人要高。

得唐氏综合症的原因众多，和男性的精子女性卵子质量都是有一定的关系，但具体是很难判断是哪方面的问题。因为基因的选择和胚胎发育是有偶然性的，所以在这个过程中染色体的建立同样具有偶然性，所以即便是父母健全，没有任何的显性遗传疾病，孩子也可能出现唐氏综合征。

如果你的孩子表现出了唐氏综合症的症状，那么需要及时去医院检查治疗，通过药物治疗及综合措施，改善其生活质量，使其掌握一定的生存技能，将影响降到最低。

Tips：

高质量的精子和卵子是高质量胚胎的基础，为避免出现唐氏胎儿，首先大家要在最佳的生育年龄生育，再者应调理好身体，提高精子和卵子的质量，如备孕前多参加锻炼、戒烟戒酒等。

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